NIPTとは？いつ受ける？費用・精度・陽性だった場合の流れをわかりやすく解説

妊娠が分かると、多くの方が一度は耳にするのが「NIPT（新型出生前診断）」です。

「NIPTって何を調べる検査？」
「受けた方がいいの？」
「ダウン症は分かるの？」
「陽性だったらどうなるの？」

特に体外受精や高齢妊娠の方は、検査を受けるかどうか悩まれることも少なくありません。

NIPTは赤ちゃんの染色体異常の可能性を調べる検査ですが、検査の意味や限界を理解しておくことも大切です。

この記事では、

• NIPTとは何か
• いつ受ける検査なのか
• 何が分かるのか
• 検査の精度
• 陽性だった場合の流れ

についてわかりやすく解説します。

NIPTとは？

NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing）は、「新型出生前診断」と呼ばれる検査です。

妊婦さんの血液を採取し、その中に含まれる胎児由来DNAを解析することで、赤ちゃんの染色体異常の可能性を調べます。

採血だけで行えるため、羊水検査のようにお腹へ針を刺す必要がありません。

そのため流産リスクがほとんどなく、現在もっとも広く行われている出生前診断の一つとなっています。

NIPTでわかること

NIPTでは主に染色体の数の異常を調べます。

代表的なものは以下の3つです。

21トリソミー（ダウン症候群）

21番染色体が1本多い状態です。

もっとも頻度が高く、NIPTで調べる主要な対象となります。

18トリソミー（エドワーズ症候群）

18番染色体が1本多い状態です。

重い先天性疾患を伴うことが多く、出生後の予後にも影響します。

13トリソミー（パトウ症候群）

13番染色体が1本多い状態です。

重篤な先天異常を伴うことが多い染色体疾患です。

施設によっては性染色体異常や微小欠失症候群などを調べるプランもあります。

NIPTはいつ受ける？

NIPTは一般的に妊娠10週以降から受けることができます。

多くの医療機関では、

• 妊娠10週〜13週頃
• 心拍確認後
• 母子手帳取得後

に受検するケースが多くなっています。

結果が出るまでには通常1〜2週間程度かかります。

そのため、もし陽性だった場合の追加検査も考慮し、比較的早い時期に受ける方が多い傾向があります。

NIPTの精度はどれくらい？

NIPTは非常に精度の高い検査として知られています。

特にダウン症候群については非常に高い精度が報告されています。

しかし、ここで重要なのはNIPTが「確定診断」ではないということです。

NIPT陽性＝確定ではない

NIPTはあくまで「スクリーニング検査」です。

つまり、

「染色体異常の可能性が高いかどうか」

を調べる検査であり、診断を確定するものではありません。

そのため、

• 陽性でも実際には異常がない
• 偽陽性が起こる

ことがあります。

反対に陰性だから100％異常がないと断定することもできません。

NIPTは非常に優れた検査ですが、限界も理解しておくことが大切です。

NIPT陽性だった場合の流れ

NIPTで陽性判定となった場合でも、その時点で染色体異常が確定するわけではありません。

そのため通常は、確定診断のために追加検査が検討されます。

代表的な確定検査には以下があります。

• 絨毛検査（妊娠11〜14週頃）
• 羊水検査（妊娠15週以降）

これらの検査では実際に胎児の染色体を調べるため、診断を確定することができます。

NIPTはあくまで「可能性」を調べる検査であり、陽性結果が出た場合は専門医による遺伝カウンセリングを受けながら次の方針を考えていくことが重要です。

NIPTと羊水検査の違い

NIPTは身体への負担が少ない反面、診断を確定することはできません。

一方、羊水検査は確定診断が可能ですが、侵襲的な検査となります。

それぞれの特徴を理解した上で選択することが大切です。

NIPTの費用はどれくらい？

NIPTは基本的に自費診療となります。

費用は医療機関や検査内容によって異なりますが、

• 約10万円〜25万円程度

が一般的な目安です。

検査項目が増えるほど費用も高くなる傾向があります。

また、認証施設か非認証施設かによっても費用や検査内容に違いがあります。

PGT-A後でもNIPTは必要？

体外受精でPGT-A（着床前胚染色体異数性検査）を行った方から、

「PGT-AをしていてもNIPTは受けた方がいいですか？」

という質問をいただくことがあります。

PGT-Aは移植前の胚を調べる検査であり、NIPTは妊娠後の胎児由来DNAを調べる検査です。

そのため目的や検査対象が完全に同じではありません。

PGT-Aを実施していてもNIPTを受ける方もいますし、受けない方もいます。

年齢や考え方、ご家族の価値観によって選択が異なるため、主治医と相談しながら決めることが大切です。

NIPTを受けるべき人は？

NIPTを受けるかどうかに正解はありません。

ただし、以下のような方は検討されることが多いです。

• 35歳以上で妊娠した方
• 染色体異常について不安がある方
• 体外受精で妊娠した方
• 出生前診断について十分に知った上で判断したい方
• 家族で話し合うための情報が欲しい方

大切なのは「受けるべきか」ではなく、

検査の意味と限界を理解した上で選択すること

です。

妊活専門鍼灸師として感じること

妊活や不妊治療をサポートしていると、
NIPTについて悩まれるご夫婦は非常に多くいらっしゃいます。

特に体外受精を経て妊娠された方ほど、

• やっと授かった命だからこそ不安が大きい
• できることは全てしておきたい
• 後悔のない選択をしたい

というお気持ちを抱えていることが少なくありません。

NIPTを受けることも、受けないことも、どちらが正しいというものではありません。

大切なのは、不安だけで決めるのではなく、正しい情報を知った上でご夫婦が納得できる選択をすることだと考えています。

まとめ

NIPTは妊婦さんの血液から胎児の染色体異常の可能性を調べる出生前診断です。

主に、

• 21トリソミー（ダウン症候群）
• 18トリソミー
• 13トリソミー

を高い精度で調べることができます。

ただし、NIPTは確定診断ではなくスクリーニング検査です。

陽性だった場合には羊水検査などの確定検査が必要になることがあります。

妊娠10週頃から受けられる検査ですが、受けるかどうかに正解はありません。

検査の特徴や限界を理解した上で、自分たちに合った選択をすることが大切です。

よくある質問（FAQ）

NIPTはいつ受ける検査ですか？

一般的には妊娠10週以降に受けることができます。多くの医療機関では妊娠10〜13週頃に実施されています。

NIPTでダウン症はわかりますか？

はい。NIPTでは21トリソミー（ダウン症候群）の可能性を高い精度で調べることができます。

NIPTの精度はどれくらいですか？

ダウン症候群に対する検出率は99％以上とされています。ただし確定診断ではなくスクリーニング検査です。

NIPTで陽性だったらどうなりますか？

陽性だった場合は確定診断のために羊水検査や絨毛検査が検討されます。

PGT-Aを受けていてもNIPTは必要ですか？

必須ではありませんが、検査目的が異なるため受ける方もいます。主治医と相談しながら判断することが大切です。

NIPTの費用はどれくらいですか？

医療機関によって異なりますが、一般的には10万〜25万円程度が目安です。

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