NIPT偽陽性とは？陽性でも異常ではない？原因・確率・確定診断までわかりやすく解説

NIPT（新型出生前診断）で「陽性」という結果を受けると、多くの方が大きな不安を感じます。

「陽性なら赤ちゃんに染色体異常があるということ？」

「偽陽性って本当にあるの？」

「次は羊水検査を受けるべき？」

実は、NIPTは非常に精度の高い検査ですが、「陽性＝確定診断」ではありません。

NIPTはあくまでも染色体異常の可能性を調べるスクリーニング検査であり、一定の割合で偽陽性（実際には赤ちゃんに異常がないケース）が起こることがあります。

この記事では、

• NIPT偽陽性とは何か
• なぜ偽陽性が起こるのか
• 偽陽性の確率
• 陽性後に行う確定診断
• 不安なときに知っておきたいポイント

について、医学的な視点からわかりやすく解説します。

NIPT偽陽性とは？

偽陽性とは、検査結果では「陽性」と判定されたものの、実際には赤ちゃんに染色体異常がなかった状態をいいます。

NIPTは母体の血液中に存在する胎児由来DNA（正確には胎盤由来DNA）を分析する検査です。

そのため、検査精度は非常に高いものの、100％正確ではありません。

偽陽性はどれくらいある？

NIPTはダウン症候群（21トリソミー）に対して非常に高い精度を持っています。

• 感度：約99％以上
• 特異度：約99％以上

しかし、検査精度が高くても陽性的中率（PPV）は年齢や検査対象によって変わります。

例えば若い年齢では染色体異常そのものの頻度が低いため、陽性結果の中に偽陽性が含まれる割合が高くなることがあります。

そのため、「陽性だった＝赤ちゃんに染色体異常がある」とは言い切れません。

なぜ偽陽性が起こるの？

偽陽性が起こる理由はいくつかあります。

① 胎盤と赤ちゃんの染色体が異なる場合

NIPTで調べているDNAは胎児そのものではなく、胎盤から放出されたDNAです。

そのため、胎盤だけに染色体異常があり、赤ちゃんは正常というケースでは偽陽性となることがあります。

これを胎盤限局性モザイク（Confined Placental Mosaicism：CPM）といいます。

② 母体側の影響

まれに母体側の染色体異常や、その他の医学的要因が検査結果へ影響することがあります。

このようなケースでも陽性判定となる可能性があります。

③ 技術的・生物学的な要因

最新のNIPTは非常に精度が高い検査ですが、生物学的な個人差や検査の限界により、ごくまれに偽陽性が起こることがあります。

陽性＝赤ちゃんに染色体異常があるという意味ではない

NIPTは「可能性」を調べる検査であり、陽性だったとしても赤ちゃんに染色体異常が確定したわけではありません。

そのため、NIPTで陽性となった場合は確定診断を受けることが推奨されています。

実際には確定診断の結果、赤ちゃんに染色体異常が認められず、「偽陽性だった」と判明するケースもあります。

確定診断には何を受けるの？

NIPT陽性後は、以下のいずれかの確定診断を受けることになります。

① 絨毛検査

妊娠11〜13週頃に行われる検査で、胎盤の組織（絨毛）を採取して染色体を調べます。

比較的早い時期に結果がわかることが特徴です。

② 羊水検査

妊娠15〜18週頃に行われる検査で、羊水中の胎児細胞を調べます。

胎児の細胞を直接解析するため、非常に精度の高い確定診断とされています。

NIPT陽性後はどう行動すればいい？

突然「陽性」という結果を受け取ると、大きなショックや不安を感じる方がほとんどです。

しかし、まず大切なのは落ち着いて次のステップを確認することです。

1. 結果について医師から説明を受ける
2. 必要に応じて遺伝カウンセリングを受ける
3. 確定診断（絨毛検査・羊水検査）を検討する
4. ご家族と十分に話し合う

インターネット上にはさまざまな情報がありますが、不確かな情報だけで判断せず、専門医と相談しながら進めることが重要です。

東洋医学的にできるサポート

NIPT陽性という結果を受けると、多くの方が強いストレスや不安を感じます。

東洋医学では、このような精神的ストレスは「気の巡り」や自律神経の乱れにつながると考えます。

• 睡眠の質を整える
• 過度な緊張を和らげる
• 身体の血流を整える
• 自律神経のバランスを整える

もちろん染色体異常そのものを改善することはできませんが、検査や治療を受ける期間を少しでも穏やかに過ごせるよう身体を整えることは大切です。

まとめ

NIPTは非常に精度の高い検査ですが、陽性であっても必ずしも赤ちゃんに染色体異常があるとは限りません。

• NIPTはスクリーニング検査
• 偽陽性が起こる可能性がある
• 陽性の場合は確定診断が必要
• 絨毛検査・羊水検査で最終確認を行う

不安な気持ちを一人で抱え込まず、医師や遺伝カウンセラーと相談しながら、納得できる選択をしていくことが大切です。

よくある質問（FAQ）

NIPTで陽性だったら赤ちゃんに染色体異常があるということですか？

いいえ、NIPTで陽性となっても染色体異常が確定したわけではありません。NIPTはあくまでも染色体異常の可能性を調べるスクリーニング検査です。陽性と判定された場合は、絨毛検査や羊水検査などの確定診断を受けて最終的な診断を行います。

NIPTの偽陽性はよくあることですか？

NIPTは非常に精度の高い検査ですが、100％正確ではありません。そのため、一定の割合で偽陽性が起こることがあります。特に妊婦さんの年齢や検査対象によって、陽性結果の意味合いは変わるため、結果は医師と一緒に確認することが大切です。

なぜ偽陽性が起こるのですか？

最も代表的な原因は、胎盤だけに染色体異常があり、赤ちゃんには異常がない「胎盤限局性モザイク（CPM）」です。そのほか、母体側の要因や生物学的な影響などによって偽陽性となる場合もあります。

NIPTで陽性だったら次に何をすればいいですか？

まずは検査を受けた医療機関で結果について詳しい説明を受けましょう。その後、必要に応じて遺伝カウンセリングを受け、絨毛検査や羊水検査などの確定診断を検討します。一人で判断せず、専門医と相談しながら進めることが大切です。

NIPTだけで確定診断はできますか？

できません。NIPTはスクリーニング検査のため、染色体異常の可能性を調べることはできますが、診断を確定することはできません。陽性だった場合は、確定診断となる絨毛検査または羊水検査を受ける必要があります。

絨毛検査と羊水検査はどちらを受ければいいですか？

妊娠週数や状況によって選択されます。妊娠11〜13週頃であれば絨毛検査、15週以降であれば羊水検査が選択肢となることが一般的です。それぞれ特徴やリスクが異なるため、医師と相談しながら決めましょう。

陽性とわかってから検査までの期間が不安です。

結果を待つ時間はとても不安になりやすい時期です。しかし、NIPTの陽性だけで赤ちゃんの状態が確定するわけではありません。十分な睡眠や休息を心がけ、信頼できる医療者やご家族と相談しながら過ごすことが大切です。不安を一人で抱え込まず、必要に応じて遺伝カウンセリングを利用することもおすすめします。