目次
はじめに
妊活をしていて無事に陽性!努力が報われた瞬間ですね!しかし、ほとんどの方が喜びと同時に強い不安にも襲われます。その不安の一つが「赤ちゃん大丈夫かな?」と思う気持ちです。赤ちゃんが大丈夫かどうかを調べる検査として、染色体異常を調べる「NIPT」があり、検討している方・実施した方は当院でも多くいらっしゃいます。確かにNIPTは染色体異常の検査で有名ですが、もう一つ有名な検査の「胎児ドック」は以外とご存じない方が多い印象です。
NIPTは3つの遺伝子異常の発見に対して、胎児ドックは約40種類の病気の発見が可能です。それぞれの検査の特徴や違いについて解説していきます。
NIPTとは?
NIPT…「新型出生前検査」は、母体血だけを用いて胎児に遺伝子異常がないかを調べる検査です。主に3つの異常が分かり、21・18・13トリソミー(ダウン症・エドワーズ症候群・パトウ症候群)の染色体異常が検出できます。母体へのリスクがなく、妊娠9〜18週(推奨は12〜13週)ごろに実施が可能です 。
検査対象:3つのトリソミー(21・18・13番)
実施時期:9〜18週 検査精度とカウンセリングのバランスから12〜13週が最も適切。
結果のタイプ:「陰性/陽性/判定保留」確定診断ではないため、陽性の場合は羊水検査・絨毛検査などによる確定診断が必要。
メリット:母体・胎児への侵害はなく、早期に高精度のスクリーニングが可能。ダウン症は感度99%以上。
デメリット:対象疾患は上記3つのトリソミーに限られ、それ以外の遺伝子異常や臓器形成異常(心疾患・口唇裂など)は検出できない。
胎児ドックとは?
胎児ドックは、超音波専門医が実施する精密超音波検査です。胎児の形態異常(臓器や四肢の形成異常、心奇形、無脳症など)を詳細に観察し、トリソミーも超音波所見から推測します。
検査内容:頭部・心臓・四肢・臓器など多岐にわたる。3D画像や胎児心エコーも行う施設もあり 。
実施時期:初期12〜17週、中期18〜20週、後期28〜30週など複数回設定。
メリット:「形態異常」全般を検査できることが最大の強み。また、その場で結果が得られ、病期に応じたサポートが可能 。
デメリット:超音波精度に検査者の技術差が反映されやすく、施設による差が大きい 。
NIPT vs 胎児ドックの違いを比較
項目 | NIPT | 胎児ドック |
---|---|---|
検査方式 | 血液検査(母体血) | 超音波画像検査 |
対象異常 | 染色体異常(3つのトリソミー) | 形態異常+超音波所見からの染色体異常推定 |
侵襲リスク | なし | なし |
実施時期 | 9〜18週(推奨12〜13週) | 12〜17週、18〜20週、28〜30週など |
所要日数 | 採血後1〜2週間で結果 | 当日 |
限界 | 臓器奇形は検出不可 | 見逃しや解釈の差が出やすい |
費用目安 | 約10〜13万円(施設・期間により変動) | 初期ドック5.5万円〜、複数回実施で費用は加算 |
NIPT+胎児ドックの併用メリット
多くの施設では、胎児ドックを最初に受けてからNIPTを判断する流れが推奨されています。
その理由は⇒
形態異常の先行把握:胎児ドックで臓器奇形などを検出し、それが染色体異常によるものかどうか判断できる。
“より必要性の高い場合にNIPT”:形態異常が見られなければ、トリソミー検査としてNIPTを行う価値が明確になる。
検査時期の最適化:胎児ドックの結果を踏まえ、9〜18週の間で最適な時期にNIPTを実施。
総合的なカウンセリング:超音波所見も含めた相談ができ、陽性所見がある場合に確定検査の必要性なども一緒に検討可能です。
たとえば、FMF胎児クリニック東京ベイ幕張では「胎児ドックを先に、その後にNIPTの必要性を判断」とする流れを採用しています。 愛育クリニックでも「NIPTセット胎児ドック(同日セット)」というプランを設け、効率よく両方を受けられるようにしています 。
どちらを選ぶべき?おすすめの検討順
まず胎児ドック(精密超音波)
形態異常全般をレビューし、トリソミーのエコー所見があるかチェック。エコー所見+検査時期を踏まえ、NIPTを検討
例えば12〜13週の胎児ドックで異常所見なし → 同時or同週にNIPTへ。所見あり⇒さらに詳しい検査や確定診断へ。陽性時は確定診断へ
羊水検査や絨毛検査などに進み、医療的な判断を確実に行う。
最後に:大切なのはサポート体制
NIPTや胎児ドックに限らず、非常にデリケートな検査である以上、信頼できる施設・医師・遺伝カウンセラーとの連携が不可欠です。特に、超音波検査は検査者の技術差が結果に影響しやすいため、実績ある専門施設を選ぶことが重要です 。FMF胎児クリニック東京ベイ幕張や愛育クリニック等では、遺伝相談を含めた充実した体制が整っています 。
まとめ
NIPT:母体血から3トリソミーを高精度にスクリーニング(非確定的)。
胎児ドック:形態異常・臓器奇形など幅広く評価(超音波、即日結果)。
両者を併用することで、赤ちゃんの状態をより多面的に、かつ効率的にチェックできる。
妊娠はライフイベントの中でも特に背景の複雑な時期です。不安や疑問があれば、一人で抱えず、専門家とともに情報を整理しながら、ご家族にとって最良の選択ができるといいですね。
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