絨毛検査とは？いつ受ける？流産率・羊水検査との違いをわかりやすく解説

出生前診断で「NIPTが陽性だった」「初期スクリーニング検査でリスクが高いと言われた」ときに、確定診断として提案されることがあるのが絨毛検査（CVS：Chorionic Villus Sampling）です。

「絨毛検査はどんな検査？」
「羊水検査と何が違うの？」
「流産のリスクはある？」

このような疑問を持つ方も多いでしょう。

絨毛検査は胎盤の一部である絨毛を採取し、赤ちゃんの染色体を直接調べる確定診断です。
NIPTなどのスクリーニング検査とは異なり、染色体異常の有無を高い精度で判定できます。

この記事では、

• 絨毛検査とは何か
• いつ受ける検査なのか
• 流産リスク
• 羊水検査との違い
• 検査を受ける際の注意点

について医学的な視点からわかりやすく解説します。

絨毛検査とは？

絨毛検査（CVS）は、胎盤の一部である絨毛を採取し、赤ちゃんの染色体を直接調べる検査です。

染色体を直接解析するため、
ダウン症候群（21トリソミー）をはじめとする染色体異常を確定診断できる検査とされています。

NIPTやコンバインド検査は「可能性」を調べるスクリーニング検査ですが、
絨毛検査は診断を確定するための検査という点が大きな違いです。

絨毛検査はいつ受ける？

一般的には妊娠11〜13週頃に行われます。

• 妊娠11〜13週頃が目安
• 羊水検査より早い時期に受けられる
• NIPT陽性後に選択されることがある

羊水検査は通常15週以降となるため、より早い時期に結果を知りたい場合に選択されることがあります。

どんな病気がわかる？

絨毛検査では主に染色体異常を調べます。

• 21トリソミー（ダウン症候群）
• 18トリソミー（エドワーズ症候群）
• 13トリソミー（パトウ症候群）
• 性染色体異常
• 一部の遺伝子異常（適応がある場合）

検査内容は医療機関によって異なるため、事前に説明を受けることが重要です。

絨毛検査の方法

絨毛は超音波で赤ちゃんや胎盤の位置を確認しながら採取します。

採取方法は主に2種類あります。

• お腹から針を刺して採取する方法（経腹法）
• 子宮頸部から採取する方法（経頸法）

どちらを選択するかは胎盤の位置などによって決まります。

絨毛検査の精度

絨毛検査は染色体を直接調べるため、染色体異常に対する診断精度は非常に高いとされています。

そのため、
「陽性・陰性の可能性」ではなく診断を確定するための検査として位置づけられています。

流産リスクはある？

絨毛検査は侵襲的検査であるため、わずかながら流産や破水などのリスクがあります。

• 流産
• 出血
• 感染
• 破水

現在は技術の向上によりリスクは以前より低くなっていますが、ゼロではありません。

検査前には十分な説明を受け、メリットとデメリットを理解したうえで判断することが大切です。

羊水検査との違い

どちらも確定診断ですが、検査を受けられる時期や採取する組織が異なります。

どんな人が受ける？

絨毛検査は次のような場合に提案されることがあります。

• NIPTで陽性だった
• 初期スクリーニング検査で高リスクだった
• 染色体異常の可能性が高いと判断された
• 家族歴などから詳しい検査が必要と判断された

すべての妊婦さんが受ける検査ではなく、必要に応じて選択されます。

検査を受ける前に知っておきたいこと

絨毛検査は医学的な検査であるだけでなく、結果をどのように受け止めるかという心理的な側面も大きい検査です。

• パートナーとよく話し合う
• 遺伝カウンセリングを受ける
• 結果が出た場合の選択について考えておく

納得したうえで検査を受けることが大切です。

まとめ

絨毛検査は妊娠11〜13週頃に受けられる確定診断であり、NIPTやコンバインド検査で高リスクとなった場合に選択されることがあります。

羊水検査より早い時期に診断できるメリットがある一方で、侵襲的検査であるためわずかな流産リスクも伴います。

検査を受けるかどうかは、医師や遺伝カウンセラーと十分に相談し、自分たちが納得できる形で判断することが大切です。

よくある質問（FAQ）

絨毛検査とはどのような検査ですか？

絨毛検査（CVS）は、胎盤の一部である絨毛を採取し、赤ちゃんの染色体を直接調べる確定診断です。ダウン症候群（21トリソミー）をはじめとする染色体異常を高い精度で診断できます。

絨毛検査はいつ受けますか？

一般的には妊娠11〜13週頃に行われます。羊水検査より早い時期に受けられるため、早く結果を知りたい場合に選択されることがあります。

絨毛検査と羊水検査の違いは何ですか？

どちらも確定診断ですが、絨毛検査は胎盤の絨毛を採取し妊娠11〜13週頃に行われます。一方、羊水検査は羊水を採取し、通常15週以降に行われます。

絨毛検査には流産のリスクがありますか？

はい。絨毛検査は侵襲的検査のため、流産や出血、感染などのリスクがわずかにあります。ただし現在は技術の向上により、以前よりリスクは低くなっています。検査前には十分な説明を受けることが大切です。

絨毛検査は誰でも受けられますか？

すべての妊婦さんが受ける検査ではありません。NIPTやコンバインド検査で高リスクと判定された場合や、染色体異常が疑われる場合など、医師が必要と判断した際に提案されることがあります。

絨毛検査の結果はどれくらいでわかりますか？

医療機関や検査方法によって異なりますが、一般的には数日〜2週間程度で結果が判明します。羊水検査より早く結果が得られることが多いのも特徴です。

絨毛検査で異常がなければ安心できますか？

絨毛検査では主に染色体異常を高い精度で調べることができます。ただし、すべての病気や先天性疾患がわかるわけではありません。検査でわかる範囲については事前に医師から説明を受けましょう。