NIPTでわからない病気・異常とは？検査の限界と羊水検査が必要になるケースを解説

NIPT（新型出生前診断）は、妊娠中に赤ちゃんの染色体異常の可能性を調べる検査として広く行われています。

しかし、

• NIPTですべての病気がわかるの？
• 異常がなければ安心していい？
• 羊水検査が必要になることもある？

このような疑問を持つ方も少なくありません。

結論から言うと、NIPTでわかる病気は限られており、すべての先天性疾患や異常を調べられるわけではありません。

この記事では、NIPTでわかること・わからないこと、検査の限界、羊水検査が必要になるケースについてわかりやすく解説します。

NIPTでわかる病気とは？

NIPTは、お母さんの血液中に含まれる胎児由来DNAを調べることで、特定の染色体異常の可能性を判定するスクリーニング検査です。

一般的に対象となるのは次のような染色体異常です。

• 21トリソミー（ダウン症候群）
• 18トリソミー（エドワーズ症候群）
• 13トリソミー（パトウ症候群）

施設によっては、性染色体異常や一部の微小欠失症候群を対象としている場合もあります。

NIPTでわからない病気・異常

NIPTは非常に精度の高い検査ですが、調べられる範囲には限界があります。

代表的なものとして、以下はNIPTだけでは診断できません。

• 心臓の先天性疾患
• 口唇口蓋裂
• 二分脊椎などの形態異常
• 脳や内臓の形成異常
• 多くの遺伝性疾患
• 発達障害（自閉スペクトラム症・ADHDなど）
• 知的障害の多く

また、妊娠中に起こる感染症や胎児発育不全などもNIPTでは判断できません。

なぜNIPTではわからないの？

NIPTが調べているのは、胎児の染色体の数に異常があるかどうかです。

一方で、病気や障害の中には、

• 遺伝子レベルの変化
• 胎児の発育過程で起こる異常
• 出生後に明らかになる疾患

など、染色体の数だけでは判断できないものが数多くあります。

そのため、NIPTだけで赤ちゃんの健康状態をすべて確認することはできません。

超音波検査も重要な理由

NIPTではわからない形態異常の多くは、妊婦健診で行われる超音波検査（エコー）で確認されます。

例えば、

• 心臓の異常
• 脳や脊髄の異常
• 四肢の形成異常
• 羊水量や胎児発育

などは、妊娠中のエコー検査が非常に重要な役割を担っています。

陽性・陰性でも100％ではない理由

NIPTはあくまで可能性を判定するスクリーニング検査です。

• 陽性でも異常がない場合（偽陽性）
• 陰性でも異常が見つかる場合（偽陰性）

が、ごくまれに起こることがあります。

そのため、陽性だった場合には羊水検査や絨毛検査による確定診断がすすめられます。

NIPTで異常なしでも安心していい？

NIPTで「陰性（異常なし）」という結果が出た場合、多くの染色体異常の可能性は低くなります。

しかし、それは「すべての病気や異常がない」と証明されたわけではありません。

妊娠中はその後の超音波検査や妊婦健診も非常に重要です。

妊婦健診では、

• 赤ちゃんの発育
• 心臓や脳などの形態
• 羊水量
• 胎盤の状態

などを継続的に確認していきます。

妊婦健診で異常を指摘されたらどうなる？

NIPTが陰性でも、妊婦健診の超音波検査で異常が見つかることがあります。

例えば、

• 心臓の奇形
• 脳や脊髄の異常
• 四肢の異常
• 発育の遅れ

などです。

このような場合には、
羊水検査や追加の遺伝学的検査が提案されることがあります。

「異常なし」と「健康」は同じではない

NIPTの結果を見るときに大切なのは、
「異常なし＝すべて健康」と考えないことです。

NIPTは、

• 対象となる染色体異常の可能性を調べる検査
• 妊娠中の診断を補助する検査

であり、
赤ちゃんの健康状態全体を評価する検査ではありません。

そのため、

• 妊婦健診
• 超音波検査
• 必要に応じた羊水検査

を組み合わせて妊娠経過を確認していくことが大切です。

まとめ

NIPTは非常に精度の高い出生前検査ですが、
わからない病気や異常もあります。

• 対象外の染色体異常
• 遺伝子疾患
• 先天性奇形
• 構造異常
• 発育異常

などは、NIPTだけでは判断できません。

だからこそ、
妊婦健診や超音波検査を継続して受けることが重要です。

よくある質問（FAQ）

NIPTで異常なしなら赤ちゃんは健康ですか？

いいえ。NIPTで「異常なし（陰性）」という結果は、対象となる染色体異常の可能性が低いことを示しますが、すべての病気や先天性異常がないことを保証する検査ではありません。

NIPTでは先天性心疾患もわかりますか？

いいえ。先天性心疾患などの構造異常はNIPTではわかりません。これらは妊婦健診の超音波検査などで確認していきます。

遺伝子の病気もNIPTで調べられますか？

一般的なNIPTでは、多くの単一遺伝子疾患（モノジェニック疾患）は調べられません。検査会社によって対象項目は異なりますので、事前に確認することが大切です。

NIPTが陰性でも羊水検査が必要になることはありますか？

あります。妊婦健診で超音波異常や発育異常などが認められた場合には、NIPTが陰性であっても羊水検査などの確定検査が勧められることがあります。

NIPTを受ければ他の妊婦健診は不要になりますか？

いいえ。NIPTは妊婦健診の代わりになる検査ではありません。超音波検査や定期健診を継続して受けることが、赤ちゃんの健康を確認するうえで重要です。