NIPT陽性だったらどうする？確定ではない理由・羊水検査・その後の流れを解説

NIPT（新型出生前診断）で「陽性」と伝えられると、

「赤ちゃんはダウン症ということ？」
「もう確定なの？」
「次は何をすればいいの？」

と、大きな不安を感じる方は少なくありません。

しかし、NIPTはあくまでも「可能性」を調べるスクリーニング検査であり、陽性＝確定ではありません。

まずは落ち着いて結果を理解し、必要な検査や今後の流れを知ることが大切です。

この記事では、

• NIPT陽性とはどういう意味か
• 陽性でも確定ではない理由
• 偽陽性とは何か
• 陽性的中率（PPV）について
• 陽性後に受ける検査と流れ

について、できるだけわかりやすく解説します。

NIPT陽性とは？

NIPTは、お母さんの血液中に含まれる胎児由来DNAを調べ、
染色体異常の可能性を推定する検査です。

陽性という結果は、
「染色体異常の可能性が高い」
ことを示しています。

ただし、
赤ちゃんに染色体異常があることを確定する検査ではありません。

そのため、陽性だった場合には確定診断のための検査が勧められます。

NIPTでわかる主な染色体異常

医療機関によって検査内容は異なりますが、
一般的には次のような染色体異常を調べます。

• 21トリソミー（ダウン症候群）
• 18トリソミー（エドワーズ症候群）
• 13トリソミー（パトウ症候群）

施設によっては、
性染色体異常や微小欠失症候群まで検査できる場合もあります。

陽性＝赤ちゃんに異常があるとは限らない理由

NIPTが確定診断ではない最大の理由は、
胎児そのものではなく、胎盤由来のDNAを調べているためです。

胎盤と赤ちゃんの染色体はほとんど同じですが、
一部では異なるケースもあります。

そのため、
胎盤では染色体異常が認められても、
赤ちゃんには異常がないことがあります。

これを偽陽性と呼びます。

また、

• 胎盤モザイク
• 母体側の染色体の特徴
• まれな医学的要因

などによっても陽性となる場合があります。

このような理由から、
陽性だからといって赤ちゃんの染色体異常が確定したわけではありません。

偽陽性とは？

偽陽性とは、
検査結果は陽性だったものの、確定検査では染色体異常が認められなかった状態を指します。

NIPTは非常に精度の高い検査ですが、
100％ではありません。

そのため、
陽性結果が出た場合でも、
一定数は正常な赤ちゃんであることがあります。

逆に、陰性だから100％安心というわけでもなく、
まれに偽陰性が起こる可能性もあります。

こうした特徴から、
NIPTは「スクリーニング検査」に分類されています。

陽性的中率（PPV）とは？

NIPTについて調べると、
PPV（Positive Predictive Value：陽性的中率）
という言葉を目にすることがあります。

これは、
「陽性だった人のうち、実際に染色体異常があった割合」
を表す指標です。

例えばPPVが80％なら、
100人が陽性だった場合、
約80人は確定検査でも陽性となり、
約20人は偽陽性という計算になります。

なお、PPVは検査精度だけではなく、
妊婦さんの年齢や対象となる疾患によっても変化します。

また、
妊婦さんの年齢が高くなるほど対象疾患の頻度が高くなるため、
一般的にはPPVも高くなる傾向があります。

NIPT陽性だったら次はどうする？

NIPTで陽性という結果が出た場合、一般的には次のような流れで進みます。

1. NIPTの結果説明を受ける
2. 遺伝カウンセリングを受ける
3. 必要に応じて確定検査（羊水検査・絨毛検査）を受ける
4. 確定診断後に今後について医師と相談する

NIPTはあくまでスクリーニング検査であるため、多くの場合は確定診断を目的とした検査が勧められます。

羊水検査・絨毛検査とは？

染色体異常を確定診断するためには、羊水検査または絨毛検査が行われます。

羊水検査

• 一般的に妊娠15〜18週頃に実施
• 羊水中の胎児細胞を採取して染色体を調べる
• 確定診断が可能

絨毛検査

• 妊娠11〜14週頃に実施
• 胎盤（絨毛）を採取して染色体を調べる
• 羊水検査より早く診断できる

どちらにも流産などのリスクがわずかにあるため、医師から十分な説明を受けたうえで検査を選択します。

陽性だったら必ず羊水検査を受けるべき？

必ず受けなければならないという決まりはありません。

ただし、NIPTだけでは診断が確定しないため、
赤ちゃんの染色体異常を医学的に確定させるには羊水検査や絨毛検査が必要になります。

そのため、NIPT陽性後は遺伝カウンセリングを受け、ご家族と相談しながら検査を受けるかどうかを決めていきます。

妊娠を続けるかどうかはいつ決める？

NIPT陽性だけで今後の方針を決めることは一般的ではありません。

まずは確定検査を受け、診断結果について医師や遺伝カウンセラーから十分な説明を受けたうえで、ご家族と話し合うことが大切です。

大切なのは、十分な情報を得た上で納得できる選択をすることです。

結果を聞いて不安になったときに大切なこと

NIPT陽性という結果を受けると、多くの方が強い不安や混乱を感じます。

• インターネットの情報だけで判断しない
• 医療機関から説明を受ける
• 遺伝カウンセリングを活用する
• 一人で抱え込まずパートナーや家族と相談する

検査結果が出てから確定診断までの期間は精神的な負担が大きくなりやすいため、不安を抱え込みすぎないことも大切です。

東洋医学では心身のバランスを整えることを大切にします

NIPTの結果そのものを東洋医学で変えることはできません。

しかし、結果を待つ期間や確定検査までの時間は、不安や緊張によって睡眠不足や自律神経の乱れが起こりやすい時期でもあります。

東洋医学では、

• 自律神経のバランスを整える
• 睡眠の質を高める
• 血流を整える
• 精神的な緊張を和らげる

といった心身のコンディションを整えることを大切にしています。

もちろん、出生前診断や今後の方針については医療機関での説明・判断が最も重要です。そのうえで、安心して毎日を過ごせる身体づくりをサポートすることが鍼灸の役割だと考えています。

まとめ

NIPT陽性という結果は、大きな不安を感じる出来事ですが、陽性＝確定診断ではありません。

まずは結果を正しく理解し、必要に応じて羊水検査や絨毛検査などの確定検査について医師や遺伝カウンセラーと相談することが大切です。

一人で抱え込まず、正確な情報をもとに、ご家族と一緒に納得できる選択をしていきましょう。

よくある質問（FAQ）

NIPTで陽性と言われたらダウン症は確定ですか？

いいえ、確定ではありません。NIPTは染色体異常の可能性を調べるスクリーニング検査であり、陽性という結果は「可能性が高い」ことを示しています。確定診断には羊水検査や絨毛検査が必要です。

NIPT陽性でも正常な赤ちゃんが生まれることはありますか？

あります。NIPTには偽陽性があるため、陽性でも確定検査で異常が認められないケースがあります。陽性的中率（PPV）は年齢や検査対象によって異なるため、結果は担当医や遺伝カウンセラーと確認することが大切です。

NIPTで陽性だったら次は何をすればいいですか？

まずは医師から結果の説明を受け、遺伝カウンセリングを受けることが一般的です。その後、必要に応じて羊水検査や絨毛検査などの確定検査を受けるかどうかを相談しながら決めていきます。

羊水検査は必ず受けなければいけませんか？

必ず受ける必要はありません。ただし、NIPTだけでは診断は確定しないため、赤ちゃんの染色体異常を医学的に確認したい場合には羊水検査や絨毛検査が勧められることがあります。検査を受けるかどうかは、ご本人やご家族の考え方を尊重しながら医療機関と相談して決めます。

NIPT陽性と言われたら妊娠を続けられませんか？

そのようなことはありません。NIPT陽性だけで妊娠継続について判断することはできません。まずは確定検査を受け、診断結果や医師・遺伝カウンセラーから十分な説明を受けたうえで、ご家族と話し合いながら今後について考えていくことが大切です。

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